Enfermedades Raras

En AstraZeneca nos dedicamos a mejorar la vida de quienes enfrentan enfermedades raras. Nuestro enfoque se basa en una profunda comprensión de las necesidades particulares de estos pacientes, lo que nos permite desarrollar soluciones terapéuticas innovadoras, garantizar el acceso a tratamientos y apoyar a la comunidad afectada.

 

Asumimos la responsabilidad de escuchar, comprender y transformar la vida de los pacientes y de quienes dedican su esfuerzo a ayudarlos. Nuestra capacidad de innovación nace de esa comprensión profunda, la cual guía cada uno de nuestros pasos hacia un futuro mejor para ellos.

 

Enfermedades Raras en números

400 milliones

de personas en el mundo tienen una enfermedad rara.1

10,000 enfermedades

raras se conocen al día de hoy, pero más del 90% no tienen un tratamiento aprobado.2,3

Más de 5 años

es el promedio de diagnóstico, un camino que incluye múltiples doctores, especialistas y malos diagnósticos.4

Nuestra estrategia en Enfermedades Raras

Nuestro enfoque en enfermedades raras se basa en traducir la compleja biología en medicamentos innovadores. A través de la investigación y desarrollo (I+D) en nuevos objetivos y modalidades de enfermedades, hemos diversificado nuestra cartera hacia más enfermedades raras en los últimos años. Hoy estamos construyendo puentes entre nuestras plataformas científicas, enfocados en llevar más medicamentos innovadores a personas que lo necesitan.

Nuestra estrategia en enfermedades raras se centra en tres prioridades clave:

1

Acelerar el acceso de los pacientes a nuestros medicamentos mediante la implementación de estrategias inteligentes y eficientes.

2

Innovar invirtiendo en ciencia, plataformas y capacidades, y aprovechando nuestras tecnologías y recursos de investigación.

3

Ampliar nuestro alcance más allá de las fronteras geográficas actuales para llegar al mayor número posible de pacientes con enfermedades raras.

Algunas de las enfermedades raras en las que concentramos nuestros esfuerzos para desarrollar los mejores tratamientos incluyen:

HPN

La hemoglobinuria paroxística nocturna (HPN) es una rara enfermedad sanguínea en la que el sistema del complemento, parte del sistema inmunitario, ataca y destruye los glóbulos rojos dentro de los vasos sanguíneos, un proceso conocido como hemólisis intravascular. Además, este ataque activa los glóbulos blancos y las plaquetas, lo que puede dar lugar a la formación de coágulos sanguíneos (trombosis).⁵⁻⁶

SHUA

El síndrome urémico hemolítico atípico (SHUa) es una enfermedad poco frecuente y grave que puede presentarse tanto en adultos como en niños. Este síndrome se clasifica como un tipo de microangiopatía, una afección que afecta los pequeños vasos sanguíneos.⁷⁻⁸ El SHUa se origina cuando el sistema del complemento, una parte del sistema inmunitario, se activa de manera excesiva, lo que desencadena una serie de reacciones anormales en el cuerpo. Esta hiperactividad del sistema del complemento puede provocar daños significativos en los órganos y tejidos afectados.⁹

HPP

La hipofosfatasia (HPP) es una enfermedad metabólica genética, crónica y progresiva que puede llegar a ser mortal. Afecta múltiples sistemas del cuerpo, provocando complicaciones graves y potencialmente fatales. Los pacientes con HPP pueden experimentar síntomas como debilidad muscular, deformidades óseas, fracturas frecuentes, problemas respiratorios y retraso en el crecimiento. Estos efectos devastadores pueden llevar a discapacidades importantes o poner en riesgo la vida.¹⁰⁻¹¹

LAL-D

La deficiencia de lipasa ácida lisosomal (LAL-D) es una enfermedad metabólica genética, ultra-rara y progresiva que provoca daño multiorgánico en pacientes de todas las edades, desde lactantes hasta adultos, y puede causar muerte prematura en los bebés afectados. En las personas con LAL-D, las mutaciones genéticas reducen o eliminan la actividad de la enzima lipasa ácida lisosomal (LAL), lo que provoca la acumulación persistente de ésteres de colesterilo y triglicéridos en el hígado, las paredes de los vasos sanguíneos y otros tejidos. Esta acumulación genera complicaciones graves y progresivas que afectan principalmente al hígado, el bazo y el sistema digestivo.¹²⁻¹³

 

Referencias:
1. Rare disease facts [Internet]. 2024 [cited 2024 Jan 17]. Available from: https://globalgenes.org/rare-disease-facts/
2. Fermaglich LJ, Miller KL. A comprehensive study of the rare diseases and conditions targeted by orphan drug designations and approvals over the Forty Years of the Orphan Drug Act. Orphanet Journal of Rare Diseases, 2023 Jun 23;18(1). doi: 1011861513023-023-02790-7
3. About [Internet]. U.S. Department of Health and Human Services; [cited 2024 Jan 17]. Available from: https://rarediseases.info.nih.gov/about
4. Barriers to Rare Disease Diagnosis, Care and Treatment in the U.S.: A 30 Year Comparative Analysis. National Organization for Rare Disorders; 2020 Nov [cited 2023 Feb 8]. Available from: https://rarediseases.org/wp-content/uploads/2020/11/NRD-2088-Barriers-30-Yr-Survey-Report_FNL- 2.pdf
5. Szlendak U, Budziszewska B, Spychalska J, et al. Hemoglobinuria paroxística nocturna: avances en la comprensión de la fisiopatología, el diagnóstico y el tratamiento.
6. Pol Arch Intern Med 2022;132:16271.
7. Avila Bernabeu Al, Cavero Escribano T, Cao Vilarino M. Nephron 2020;144:537-49.
8. Raina R, Vijayvargiya N, Khooblall A, et al. Cells 2021;10:3580.
9. Formeck C, Swiatecka-Urban A. Pediatr Nephrol 2019;34:1337-48
10. Whyte MP, Simmons JH, Moseley S, et al. Asfotase alfa for infants and young children with hypophosphatasia: 7 year outcomes of a single-arm, open-label, phase 2 extension trial. Lancet Diabetes Endocrinol. 2019;7(2):93-105.
11. Rockman-Greenberg C. Hypophosphatasia. Pediatr Endocrinol Rev. 2013;10 Suppl 2:380-388.
12. Reiner Z, Guardamagna O, Nair D, et al. Atherosclerosis. 2014;235(1):21-30.
13. Bernstein DL, Hülkova H, Bialer MG, Desnick RJ. Journal of Hepatology. 2013;58(6): 1230-1243.

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